بفضل التقدم الذي وصل إليه علم الوراثة اليوم، بات اكتشاف الأمراض الوراثية عند المواليد الجدد وارداً ومضمون النتائج، و بات يعد في الكثير من البلدان من أهم البرامج الصحية التي تقدمها الدولة إلى أبنائها، تماماً مثل البرامج الخاصة بالتلقيح ضد الأمراض المعدية. وفي ما يلي لمحة عن هذه الأمراض وأساليب كشفها والسيطرة عليها.
الأمراض الوراثية عند الأطفال
الأمراض التي ممكن أن تنتقل إلى المواليد الجدد نتيجة عوامل وراثية هي كثيرة، منها يؤدي إلى اعتلال في عضلة القلب وعملها، ومنها ما يصيب الجهاز التنفسي أو الهضمي أو الدماغ، أو يؤدي إلى تشوهات خلقية أو تخلف عقلي أو فقدان إحدى الحواس كالبصر والسمع.
وترتكز التقنيات التي يعتمدها الخبراء في علم الوراثة اليوم على اكتشاف الخلل الحاصل في الجينات، والذي يؤدي بها إلى عدم القدرة على إنتاج هرمون معين أو بروتين أساسي بالنسبة إلى الجسم مثل الهيموغلوبين مثلاً المسؤول عن نقل الأوكسيجين إل الخلايا. وهنا يأتي دور الجسم الطبي الذي يتدخل للمعالجة أو للوقاية من المضاعفات التي من الممكن أن تنتج عن هذا الخلل.
وعندما يجري اكتشاف المرض عند المواليد الجدد، يكون العلاج في الغالب من خلال الغذاء المدروس، حيث يجري تفادي إدخال عدد من الأطعمة والمكونات الغذائية إلى جسمه من ناحية، ومن ناحية أخرى إدخال أنواع أخرى من الأطعمة الممتازة. أما عندما تكون المشكلة مرتبطة بالهرمونات أو بالأنزيمات الضرورية للجسم، يكون العلاج بتعويضها من خلال مكملات غذائية.
و يشار، أن هذه الجهود كفيلة بتجنيب الأطفال الكثير من المشاكل الصحية على المدى القريب والبعيد، كما وحمايتهم من عدد كبير من الإعاقات التي تسببها هذه الأمراض.
كيف يتم الفحص؟
تؤخذ عينة صغيرة من دم المولود خلال 24-72 ساعة بعد ولادته وترسل إلى المختبر. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الأمراض لا تقتصر فقط على الأسر التي لديها تاريخ في إصابة أحد أفرادها بها، بل من الممكن أن تظهر في عائلة لم تشهد على أي إصابة مماثلة من قبل. كما ومن الممكن أن لا تظهر على المولود أي إشارات للمرض عن الولادة، ولكنه يظهر في مرحلة لاحقة، لذا فإن الحل الأنسب هو إجراء هذه الفحوص بعد الولادة مباشرة.
